Το G6PD είναι ένα ένζυμο στα ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα. Η έλλειψή του είναι κληρονομική νόσος, πολύ συχνή στους μεσογειακούς λαούς. Εκδηλώνεται πιο συχνά στα αγόρια που το κληρονομούν από τη μητέρα τους, η οποία όμως δεν έχει συμπτώματα. Οι πιο πολλοί άνθρωποι με έλλειψη G6PD ζουν κανονική ζωή εφόσον ξέρουν και αποφεύγουν συγκεκριμένα φαγητά και φάρμακα. Λίγα παιδιά μπορεί να έχουν χρόνια αναιμία (ωχρότητα και κόπωση). Μερικά μωρά με έλλειψη του ενζύμου ίσως έχουν ίκτερο στον πρώτο μήνα της ζωής.
Πως γίνεται η διάγνωση;
Όλα τα μωρά πριν βγουν από το μαιευτήριο κάνουν τεστ αίματος για προληπτικό έλεγχο. Μια από τις παθήσεις που ελέγχονται στην Ελλάδα είναι η έλλειψη G6PD.
Ποια συμπτώματα είναι ανησυχητικά;
Αν το παιδί σας έχει έλλειψη G6PD, ενημερώστε τον παιδίατρο αν το παιδί εμφανίσει ωχρό δέρμα, κόπωση, σκούρα ούρα, ίκτερο. Αυτό το επεισόδιο αναιμίας μπορεί ….
